Según sus mutaciones puede desarrollar anemia de Fanconi, un tipo de progeria o una rara enfermedad de la piel
Un grupo de investigadores, liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad alemana de Wurzburg ha identificado un gen, el ERCC4, que en función de sus alteraciones puede causar tres enfermedades diferentes y raras: xeroderma pigmentosum, anemia de Fanconi y un tipo de progeria.
«Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y que cause tres enfermedades clínicamente distintas», explica el doctor Jordi Surrallés, codirector del estudio y catedrático de la UAB e investigador del CIBER de Enfermedades Raras.
Aplicaciones
Los resultados, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, «permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos para curar a hermanos afectados mediante un trasplante de cordón umbilical», informan desde la UAB.
Además, los investigadores adelantan que sería «importante» estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario.
Las enfermedades, una a una
Anemia de Fanconi: hereditaria y progesiva, los afectados por esta enfermedad sufren una alta predisposición a las leucemias –sobre todo la mieloide–, tumores en la boca y malformaciones congénitas.
Progeria: envejecimiento brusco, prematuro y acelerado que afecta a los niños.
Xeroderma pigmentosum: afección hereditaria de la piel que se caracteriza por una elevada sensibilidad a la luz solar y predisposición al cáncer de piel.
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