SALUD EL MUNDO
DE LA MOSCA AL HUMANO EL GENOMA A TRAVÉS DE LAS ESPECIES
Estudios muestran procesos comunes entre el ADN humano, de la mosca y el gusano
Imagen de la mosca 'Drosophila melanogaster' cuyo genoma ha sido objeto de este análisis. CHECKER
Las técnicas de secuenciación genómica y los estudios de genómica comparativa están siendo un generador importantísimo de información sobre la biología de los seres vivos. Diferentes proyectos internacionales están tratando de desentrañar el ADN humano y de otras especies para poder conocer su base molecular y con ella dar respuesta a muchas preguntaspara las que no se tiene ninguna, como ciertas enfermedades. Esta semana la revista Nature publica cinco estudios que serán un referente para miles de científicos de todo el mundo, aunque su efecto en la sociedad tardará todavía años.
Se trata de estudios elaborados a partir de los dos proyectos científicos: el ENCODE -generado en 2003 para establecer la enciclopedia de los elementos del ADN humano- y el modENCODE, -creado en 2007 para generar un catálogo de los elementos funcionales de la mosca de la fruta (D. melanogaster) y del genoma del gusano C. elegans. Ambos han sido financiados por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Estos dos proyectos han integrado ahora los datos de las tres especies, muy estudiadas en investigación y muy distantes en la evolución.
Su estudio comparativo, en el que se han utilizado más de 67.000 millones de secuencias genéticas, ha descubierto un patrón genético de expresión de las tres especies, particularmente de los genes involucrados en el desarrollo. "Lo que hemos encontrado son un conjunto de genes que parecen funcionar al mismo tiempo en cada animal en su desarrollo embrionario y de manera común. Esto viene a confirmar una hipótesis que había sobre el tema que establecía que hay un momento en el desarrollo embrionario donde la expresión de los genes es igual en todos los animales. Serían como los genes que son la base de la vida", explica a EL MUNDO Sarah Djebali, co-autora de este trabajo e investigadora en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona.
De esta manera, moscas, gusanos y hombres comparten programas de apagado y encendido de genes de una manera coordinada, es decir, utilizan un patrón para expresar ciertos genes necesarios para el desarrollo y que funcionan en paralelo en cada una de ellas.
Si los investigadores aprenden cuáles son las reglas de esa expresión genética a medida que los organismos van desarrollándose, podrán aplicar ese conocimiento a mejorar la comprensión de la biología humana y de las enfermedades.
Por otro lado, también se ha comprobado que los niveles de expresión de los genes, es decir, su grado de activación para fabricar proteínas o no podría predecirse en función de las características de la cromatina y las histonas. "Las histonas son proteínas que ayudan a compactar al ADN, es decir, a empaquetarlo de tal manera que pueda caber en el núcleo de la célula. Las modificaciones en las histonas -el epigenoma- son muy importantes también en la expresión de los genes. Hemos descubierto que podemos predecir la expresión de los genes a partir de la actividad de las histonas", explica Djebali.
Como señala en un comunicado otra investigadora, Susan Celniker, del departamento de Dinámica de Genes del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley en California, "nuestros resultados abren nuevos mundos para la comprensión de la expresión de los genes y lo que creemos sobre el papel de la transcripción. modENCODE ha sido transformador. Ha ayudado a establecer el estándar para los tipos de datos que deben generarse y catalogarse".
Otro hallazgo que ha generado esta investigación es que se ha visto que hay zonas del ADN que presentan mucha actividad y en el que está involucrado un tipo de ARN que antes no se conocía. "En estas zonas hay muchas proteínas. Todavía no se entiende bien cómo funcionan pero sí que hemos comprobado que están ahí. De la misma forma ocurre con el ARN. Si llegamos a entender cómo funcionan estas zonas, entenderemos estos ARN más exóticos y su utilidad", sostiene Djebali.
Tal y como señalan ésta y otros expertos, el valor de estos experimentos es más científico que social. "Los investigadores de modENCODE han ofrecido un recurso de gran valor para científicos de todo el mundo. El conocimiento logrado sobre los genomas de organismos modelo ayudan en gran manera a mejorar nuestro conocimiento de la biología humana", afirma Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Porque el trabajo realizado en estos dos proyectos da para mucho más, sólo hay que mencionar que las publicaciones que recoge hoy Nature añaden más de 1.600 conjuntos de nuevos datos, que se suman a los 3.3000 ya aportados por ampos proyectos. A los estudios que hoy se publican, se sumarán más de una veintena (12 este año), que serán publicados enNature u otras revistas como Genome Research, Genome Biology y Proceeding of the National Academy of Sciences. Estos estudios van desde análisis más profundos dentro de una o más especies, a métodos de desarrollo o investigaciones sobre procesos biológicos particulares.
Porque como señala Felix Muerdter y Alexander Stark, investigadores del Instituto de Patología Molecular de Viena (Austria), en un artículo que acompaña a los estudios y que también publica hoy Nature, "los trabajos no revelan cuántos de los elementos regulatorios identificados podrían ser funcionales. Los nuevos datos, junto con los del trabajo de muchos otros grupos, añadirán en el futuro la investigación necesaria para conocer su número, caracterización y comprensión más generalizada de estos genomas".
Este conjunto de artículos es la culminación del programa modENCONDE, para el que la financiación terminó en 2012. Utilizando los datos generados por modENCONDE se han publicado ya, por grupos de investigadores externos, más de 100 estudios.
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